Türkiye'de ilk defa insan genomunun dizilendiği araştırmalar yapıldığını açıklayan Bilim, Sanayi ve Teknoloji Bakanı Nihat Ergün, "Klippel-Feil sendromu olarak bilinen ve doğuştan gelen boyun omurgasındaki oluşum bozukluğuyla ilgili gen tespit edildi. Bunun yanında damarların kontrolsüz genişlemesi sonucu ortaya çıkan tümörler ile ilgili genetik tabanlı mekanizmalar aydınlığa çıkıyor. Diğer iki hastalık ise doğuştan gelen kafa ve yüz bölgesinin ciddi oluşum bozukluklarına neden olan gendir" dedi.
Canlıların karakteristik özelliklerini belirleyen en küçük yapı birimi olan "gen" alanındaki çalışmalarını yoğunlaştıran TÜBİTAK, İleri Genom ve Biyoenformatik Merkezi adıyla Türkiye'nin en gelişmiş gen laboratuvarını kurdu. Kalkınma Bakanlığı'nın desteğiyle kurulan merkez ile Türkiye'de ilk defa insan genomunu dizileyecek laboratuvarlar ile bu genomları analiz edecek bilgisayar alt yapısı kuruldu. Genom dizileme ile ilgili biyolojik işlemleri TÜBİTAK MAM Gen Mühendisliği ve Biyoteknoloji Enstitüsü yerine getirirken, genom analizlerini ise TÜBİTAK BİLGEM Ulusal Elektronik ve Kriptoloji Araştırma Enstitüsü (UEKAE) uzmanları yapıyor. Böylece, TÜBİTAK'ın araştırmacıları şifre çözme konusundaki tecrübelerini genetik verilerin analizinde de kullanıyor. Aynı zamanda, gelecekte kullanımı giderek yaygınlaşacak genetik verilerin erişimi, saklanması ve işleme metotları hakkında da araştırmalar yürütülüyor.
İleri Genom ve Biyoenformatik Merkezi'nin Türkiye'de bir ilki başardığını ifade eden Bakan Ergün, 10 tüm genomun ülke sınırları içinde dizilenerek analiz edildiğini belirtti. 250 exome dizilemesi yapılarak genlerin fonksiyonları konusunda çalışmalar yürütüldüğüne değinen Bakan Ergün, "Bir sene gibi kısa bir zamanda, Cumhuriyet ve Hacettepe Üniversitesi ile işbirliği içinde 4 hastalıkla ilişkili genler tespit edildi.
Bunlardan birisi 'Klippel-Feil' sendromu. Yani boyun omurgasındaki oluşum bozukluğundan dolayı boyun hareketlerinde kısıtlılık ve kısa boyun olarak kliniğe yansıyan doğuştan gelen bir hastalık. Bunun yanında insanlarda ciddi doğumsal anomalilerine yol açan 3 hastalığa neden olan genler bulundu. Bunlardan birisi vasküler sistemde yetmezliğe yol açan ve damar gelişimini ilgilendiren hayati bir gen. Bu keşifte vasküler tümörlerde şu ana kadar bilinmeyen bir mekanizmayı aydınlığa çıkarma yönündeki ilk adım tamamlandı. Diğer iki hastalık kafa ve yüz bölgesinin doğumsal anomalilerini ilgilendiren ciddi malformasyonlar. Şizofreniden yaygın hastalıklara kadar giden geniş bir spektrumda hastalık grubu ile de exom ve tüm genom çalışmaları da karşılaştırmalı olarak devam ediyor. Beş hastalığa ilişkin tespit edilen genlerle ilgili doğrulama çalışmaları devam ediyor." dedi.
İnsan gen haritasının tamamlanmasıyla tıp alanında kişisel tıp olarak adlandırılan yeni bir çağa girildiğini belirten Bakan Ergün, hastalıklara karşı standart tedavi yöntemi yerine kişinin genetik yapısı göz önünde bulundurularak özel tedavi yöntemleri kullanılacağını kaydetti. Bakan Ergün, şunları söyledi:
"Bu geleceğin bilincinde olan TÜBİTAK, bünyesinde yüksek-kapasiteli DNA dizileme laboratuvarları ve bu laboratuvarların üreteceği yüksek hacimli verileri analiz edecek olan ve kriptoculardan oluşan bir ekip kurdu. Böylece, TÜBİTAK'ın araştırmacıları şifre çözme konusundaki tecrübelerini genetik verilerin analizinde de kullanıyor. Bu ekip bir yıl gibi kısa bir sürede Türkiye için birçok ilki gerçekleştirdi. Benzer çalışmaları yapan dünyada 20 civarında ülke var. Bizim bu ülkelerden farkımız, akraba evliliklerinden dolayı araştırma yapılacak vaka sayısının coğrafyamızda daha fazla olmasıdır. Diğer ülkelerde her ne kadar dizileme alt yapısı var olsa ve araştırma potansiyelleri yüksek olsa da genellikle vaka Türkiye'den veyahut Türkiye gibi ülkelerden gitmekte. Bu durum, genomik çalışmaların devam etmesi durumunda bizim için avantaj, devam etmemesi durumunda veriler dışarıya gideceği için dezavantaj oluşturacaktır."
Şimdiye kadar dizileme teknolojilerine dayalı tıbbi tanı ve araştırmalar için tüm numunelerin yurt dışına gönderildiğini dile getiren Bakan Ergün, bu sebeple numunelerin yollandığı ülkelerde Türkiye'ye ait genomik veri bankaları oluşturulduğuna dikkat çekti. Bu verilerin gelecekte ülkemiz için tehdit oluşturma potansiyeli olduğunu vurgulayan Ergün, "Bir ülkenin genomik verisinin o ülkenin ulusal güvenliği açısından değerini bilen TÜBİTAK BİLGEM kriptoloji enstitüsü UEKAE, gerek genomik verilerin analizi gerekse verilerin güvenliği konusunda ulusal ve uluslararası düzeyde çalışmalarını sürdürüyor. Böyle bir konuyu dünyada ilk defa şifre bilimi ve güvenlik konularında başarılı bir geçmişi olan enstitü çalışıyor. Şimdi bu nitelikli ve özel verilerin yurt dışına gidişi kesildi ve önemli bir eksik giderildi" diye konuştu.